La Sindrome Rokitansky è una rara malformazione dell’apparato genitale, che colpisce una bambina su 4500 / 5000 ed è presente fin dalla nascita.
Ancora non sono note le cause, ma sappiamo che si manifesta all’incirca nella 5° settimana di gestazione, quando nel feto comincia a formarsi l’apparato riproduttivo.
Le bambine nate con Sindrome di Rokitansky hanno malformazione e/o assenza di utero e vagina.
In alcuni casi sono associate anomalie di altri organi, come cuore, reni, colonna vertebrale, udito.
Per questo sono state classificate due principali tipologie di Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser, abbreviata con MRKH.
La MRKH di tipo 1 è caratterizzata da malformazione e/o assenza di utero e/o vagina (formazione parziale dei due organi o completa mancanza).
La MRKH di tipo 2 o MURCS, oltre alle caratteristiche del tipo 1, questa tipologia presenta alterazioni legate all’apparato scheletrico, urinario, cardiaco e uditivo.
In entrambi i casi i caratteri sessuali secondari sono normalmente sviluppati, come anche i genitali esterni e le ovaie sono funzionanti (anche se a volte possono essere dislocate in sedi anomale).
Per questo la Sindrome viene in genere scoperta durante l’adolescenza, per la mancata comparsa delle mestruazioni.
Solitamente alla diagnosi si arriva dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche ed aver confermato l’assenza e/o la malformazione di vagina e/o utero con risonanza magnetica. Non è sempre facile arrivare ad una diagnosi, capita ancora che molt* ginecolog* o dottor*, non conoscano questa sindrome e non sappiano come trattarla.
Le terapie proposte hanno portato, entrambe, a buoni risultati. La terapia chirurgica è la prima ad essere stata scoperta. Nel corso dei decenni, nel mondo ed anche in Italia, sono stati proposti molte varietà di interventi chirurgici dei quali i più rappresentativi sono stati quelli di Vecchietti e di Mc Indoe nelle sue numerose varianti.
La più utilizzata in Italia attualmente è quella messa a punto dal Professor Fedele a Milano, tramite laparoscopia.
La terapia con espansori, invece, è decisamente più nuova e non obbliga le ragazze a dover subire un’operazione, ma cerca di aiutarle tramite dei dilatatori specifici.
Il centro specializzato per la diagnosi, dove poter andare a farsi visitare è il policlinico Mangiagalli di Milano. Questo comprende ginecolog*, infermier*, psicolog*, genetist*, cardiolog*, nefrolog* e radiolog*, specializzat* nella gestione della sindrome di Rokitansky.
Un altro aspetto molto importante e da non sottovalutare e quello psicologico.
La Sindrome di Rokitansky colpisce nella più profonda intimità fisica e psicologica di chi ne è affetto, e degli stessi genitori, in particolare le madri, che vivono con sofferenza la condizione delle figlie.
Per questo un supporto psicologico sarebbe da consigliare a tutte le ragazze e le famiglie, che si trovano faccia a faccia con una patologia molto rara e poco conosciuta spesso da* stess* specialist*, e che quindi affrontano percorsi diagnostici molto complessi.
Proprio per questo, la clinica Mangiagalli ha strutturato una volta al mese dei “gruppi di sostegno”, tramite la loro psicologa, sia per le ragazze affette dalla sindrome, che per i loro genitori.
Associazioni Sindrome Mayer Rokitansky Kuster Hauser:
- ANIMrkhS Onlus (Roma)
- Mondo Roki (Milano)
Viola Vazzana
N.B. Il presente articolo è nella pagina della Presidente in quanto l’autrice non ha un’account non essendo una collaboratrice, ma avendo fatto un’unica collaborazione ai fini di questo articolo.
